Do ponto de vista genético, a população dos Açores é bastante semelhante à população de Portugal continental, de onde se originou a maior parte dos seus povoadores. Foram detectadas, de forma reduzida, influências de outras populações europeias (particularmente do Norte da Europa), de populações do Oriente Próximo, do Norte da África e da África subsariana. Analisando o DNA mitocondrial de açorianos oriundos de três regiões do arquipélago (oriental, ocidental e central), 81,3% apresentavam DNA mitocondrial de origem europeia, 11,3% de origem africana e 7,5% do Oriente Próximo ou de origem judaica. O grupo que mais apresentou contribuições não europeias foi o oriental (cerca de 25%), a maior parte africanas (18,2%). No grupo central, por outro lado, as contribuições não europeias ficaram em 15%, a maior parte judaica ou do Oriente Próximo (10%), enquanto a contribuição africana ficou em 5%. O grupo ocidental foi aquele que apresentou menor grau de ascendências não europeias (6,5%), a maior parte africanas. Em relação às linhagens masculinas, também houve uma predominância de contribuições europeias, porém mais uma vez foram detectadas contribuições africanas, do Oriente Próximo/judaica e até mesmo indiana (1,1%).
Os documentos históricos revelam que os Açores foram povoados sobretudo por portugueses, e as regiões do Algarve, Alentejo e Minho eram destacadas como fornecedoras de colonos. Também foi relatada a presença de povoadores oriundos do arquipélago da Madeira, assim como de indivíduos de origem judaica. A presença de pessoas oriundas de outros países da Europa também é relatada, com particular destaque para povoadores flamengos, que terão tido maior presença nas ilhas centrais, especialmente na Ilha do Faial. A presença de escravos (mouriscos e negros) também é amplamente documentada. As linhagens tipicamente africanas encontradas nos habitantes dos Açores, apesar da frequência reduzida, são as mais elevadas dentro da população portuguesa, o que denota uma possível maior integração dos escravos negros na população açoriana.
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